SMA hastalığı nedir, neden olur?

SMA hastalığı yine gündemin ilk sıralarında yer alıyor. Sosyal medya dünden beri Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, İstanbul Büyükşehir Belediyesi Başkanı Ekrem İmamoğlu ve ünlü komedyen Cem Yılmaz’ın SMA hastalığı ilgili attığı tweet’leri konuşuyor. En çok merak edilenler arasında ise ” SMA hastalığı nedir neden olur? SMA tedavisi nasıl yapılır?” sorularının cevabı yer alıyor. İşte merak edilen detaylar…

DÜNYADA 10 BİNDE BİR GÖRÜLÜYOR!

Türkiye’de 6 binde bir, dünyada 10 binde bir görülen SMA, (Spinal Muskuler Atrofi / Gevşek Bebek Sendromu) omurilikte bulunan hücreleri etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığı. Türkiye’de 3 bine yakın SMA hastası olduğu tahmin ediliyor. SMA’lı çocukların ‘dünyanın en pahalı ilacı’ olarak bilinen gen tedavisini alması için sosyal medyada peş peşe bağış kampanyaları düzenleniyor. Dün de sosyal medyada “Milli Piyango’dan Varlık Fonu’na aktarılan 75 milyon TL SMA hastası çocuklar için kullanılsın” önerisi gündem oldu. Öneriye stanbul Büyükşehir Belediyesi Başkanı Ekrem İmamoğlu ve ünlü komedyen Cem Yılmaz destek verdi. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’dan konuya ilişkin açıklama geldi.

“İYİ NİYETLİ HİÇKİMSENİN ALET OLMAMASI GEREKİR”

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastası çocuklar ile ilgili kampanyalar yürütüldüğünü belirten Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, “SMA’lı evlatlarımız üzerinden yürütülen kirli kampanyaya iyi niyetli hiç kimsenin alet olmaması gerekir” ifadelerini kullandı.

Her bir hastanın, hastalığı ne olursa olsun sağlığına kavuşmasından sorumlu olduklarını vurgulayan Bakan Koca, “Hele hastamız bir çocuksa bu, tüm öncelikleri en yüksek seviyede hak etmektedir. Her bir evladımızın sıhhati ve canı en kutsal emanetimizdir. Milletçe en hassas olduğumuz konulardan biri evlatlarımızdır. Hastalıkların tedavisi ise sosyal medyadan sahte kahramanlıklar sergileyerek değil, bilimin gösterdiği yolu takip ederek gerçekleştirilir. SMA hastası çocuklarımız için de devletimiz tüm imkanlarını kullanarak tedavilerini sağlamaktadır. Bu konunun suistimal edilmesi asla kabul edilemez.”

Gen tedavisinin etkinliğine dair bilimsel platformlarda yayımlanan kanıtların, henüz yeterli düzeyde olmadığının ve halihazırda uygulanan tedaviye üstünlüğüne dair kanıt bulunmadığını vurgulayan Bakan Koca, yapılan bazı çalışmalarda başta karaciğer yetmezliği ve trombosit sayısında düşüklük (kanama eğilimi) olmak üzere ciddi yan etkilerinin bulunduğunun bildirildiğini kaydetti.

“MESELE KAYNAK MESELESİ DEĞİLDİR”

Koca, gen tedavisinin uygulama prosedürünün bir parçası olarak en az bir ay süreyle bağışıklık sisteminin baskılanması gerektiğini, özellikle kilosu daha yüksek olan bazı hastalarda bu sürecin 1 yıla kadar uzayabildiğini, kırılgan yapısı olan SMA hastalarında enfeksiyonlar ve bağışıklık sisteminin baskılanmasının daha büyük risk oluşturduğunu, herhangi bir hastalık seyri sırasında sürecin, hastalıktan bağımsız olarak ölümcül olabildiğini vurguladı.

Bakan Koca, kampanya düzenleyerek zikredilen rakamların, önerilen finansal kaynakların bu zamana kadar çocukların tedavisi için ayrılan kaynağın yanında hiçbir değer ifade etmediğini söyleyerek, sözlerini şöyle sürdürdü: “Mesele kaynak meselesi değildir. Ülkemiz her şart altında vatandaşının tedavisini yapabilecek güçtedir. Burada esas konu ahlak sınırlarını aşarak, devletimizi aciz göstererek küresel ilaç şirketlerinin savunuculuğunu yapmaktır. Bir araya gelerek kampanya yürüten ve devletimizi aciz göstermeye çalışan bu kampanyaya alet olmayacağız. Devletimiz işe yaradığı ispat edilen her tedaviyi ücretsiz olarak evlatlarımız için kullanmaya devam edecektir. SMA hastalığı genetik bir hastalıktır. Bundan sonra tüm evlilik öncesinde aile adaylarına gen taraması da yaparak tedbir alınacak ve ülkemizde SMA hastalığı görülmeyene, mevcut hastalarımız tedavi edilene kadar mücadelemiz devam edecektir.”

TİP 1 SMA EN AĞIR SEYİRLİ OLANI

SMA’nın dört tipi bulunuyor ancak Tip 1 SMA, en ağır seyirli olanı. Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yok. Desteksiz oturamıyorlar; bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değil. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyuyorlar.

SMA’NIN TEDAVİSİ İÇİN GELİŞTİRİLEN ÜÇ TİP İLAÇ VAR

SMA’nın tedavisinde kullanılan üç tip tedavi bulunuyor. 2016’da SMA hastalığının ilerlemesini yavaşlatan bir ilaç piyasaya sürüldü. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi’nden (FDA) onay verdiği nusinersen sodyum etken maddeli ilaç Türkiye’de 2017’de SGK tarafından geri ödeme kapsamına alındı. SGK, ilacı Temmuz 2017’de SMA 1. tip, Şubat 2019’da 2. ve 3. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına aldı.

Ağustos 2020’de FDA’nın tescillediği şurup formundaki risdiplam etken maddeli ilaç da SMA tedavisinde kullanılıyor. SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri Olcay Korol, “Şurup formunda ağızdan alınacak bir tedavi olan ve SMA hastalarının evde alabileceği ilk ilaç olarak tanımlanan ilacın etken maddesi olan risdiplam, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK)’nun yurt dışı ilaç listesine eklendi. Yurt dışı menşeli ilaçların ruhsat veya geri ödeme süreçlerinin başlamasından önce etken maddelerinin bu listeye eklenmesi gerekiyor. Söz konusu ilaç için bu önemli aşama geçilmiş oldu. Bu karar, ilacın TİTCK onayıyla ithal edilebileceği anlamına geliyor” açıklamasında bulundu.

SOSYAL MEDYADAKİ KAMPANYALAR DÜNYANIN EN PAHALI İLACI İÇİN

SMA’da kullanılan bir başka tedavi de; dünyanın en pahalı ilacı (2.4 milyon dolar) olan zolgensmanın kullanıldığı gen tedavisi. Sosyal medyada karşılaştığımız SMA’lı çocuklar için düzenlenen bağış kampanyaları, gen tedavi için düzenleniyor. Zolgensma, iki yaşın altındaki SMA’lı bebeklerde kullanılan damardan verilen tek doz bir ilaç. Gen tedavisinin kullanılabilmesi için hastalık belirtilerinin başlamamış veya yeni başlamış olması gerekiyor.

DÜNYADA SMA GEN TEDAVİSİ

Gen tedavisine onay veren ilk ülke ABD oldu. ABD, Mayıs 2019’da, Japonya Mart 2020’de, Avrupa Birliği Mayıs 2020’de onay verdi. ABD ve Japonya, gen tedavisini 2 yaş altı SMA hastalarına uygularken; Avrupa, 21 kilogram ve altındaki tüm SMA hastalarına uyguluyor.

SGK’DAN SMA AÇIKLAMASI

Sosyal Güvenlik Kurumu’ndan yapılan açıklamada, “Tüm dünyada SMA hastalığının tedavisinde yaygın olarak kullanılan ilaç, Sağlık Bakanlığı’nın yurt dışından getirilebilecek ilaçlar listesinde yer almakta olup; Sosyal Güvenlik Kurumunca yurt dışından özel izinle getirilerek, aracısız ve ücretsiz olarak hastalarımıza ulaştırılmaktadır.

“İLAÇLAR, TETKİK VE TEDAVİYE ERİŞİM ÜCRETSİZ SAĞLANMAKTADIR”

İlaçların yanı sıra bu kapsamdaki her türlü tetkik ve tedaviye erişim de ücretsiz olarak sağlanmaktadır.

SMA Tedavisinde kullanılan ilaç;

SMA Tip 1 hastaları için 05/07/2017’den

SMA Tip 2-3 hastaları için 01/02/2019’dan itibaren Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) kapsamındadır. Şu ana kadar bu kapsamda ödenen tutar 2 milyar TL’yi aşmıştır. Tüm hastalıklar için yeni çıkan ilaç, tetkik ve tedavi yöntemlerinin etkinliği ve yerindeliği, ilgili komisyonlarca takip edilmeye ve gözlemlenmeye devam edilmektedir. Devletimiz daima tüm vatandaşlarımızın yanındadır” ifadelerine yer verilmişti.

SMA NASIL BİR HASTALIK?

İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime yapan hastalık, sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesine, zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne yol açıyor.

SMA BELİRTİLERİ

Belirtiler kişiden kişiye farklılıklar gösterse de genellikle bu şekillerde görülüyor:

– Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
– Dilde fasikilasyon (istemsiz kas kasılması)
– Gevşek kas yapısı
– Azalmış kol-bacak hareketleri
– Azalmış derin tendon refleksleri
– Kuvvetsizlik
– Yürüyememe
– Solunum sistemi tutulması
– Beslenme bozuklukları
– Cılız ağlama
– Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir